Группа генетиков под руководством Бориса Реболледо-Джарамилло (Boris
Rebolledo-Jaramillo, Университет штата Пенсильвания, США) провела
исследования механизма передачи мутаций митохондриальных ДНК от матери к ребенку и выяснила: чем старше женщина в момент зачатия ребенка, тем выше вероятность приобретения им заболевания. С полным текстом работы
ученых можно ознакомиться в журнале PNAS.

Гетероплазмия — это явление, при котором одна и та же клетка живого
организма наряду со здоровыми митохондриями содержит и органоиды с патологическими мутациями ДНК. Так как клетка содержит сотни
митохондрий, мутации постепенно воздействуют на работу здоровых клеток,
подавляют их, что ведет к развитию митохондриальных заболеваний. Среди
них можно назвать болезни Альцгеймера и Паркинсона, синдром Лея,
рассеянный склероз, осложненный потерей слуха сахарный диабет,
энцефалопатию, нейропсихиатрические отклонения и многие другие.

Ранее ученые не могли предсказать число пораженных мутациями ДНК органоидов, которые передадутся от матери к ребенку, поскольку в процессе оплодотворения яйцеклетки митохондрии проходят через так называемую генетическую воронку. Суть этого явления заключается в следующем: зрелая яйцеклетка женщины содержит около 200 тысяч
митохондрий, после оплодотворения их количество резко сокращается, и в
итоге в формировании предшественников половых клеток ребенка участвует
лишь незначительное (по сравнению с изначальным) число митохондрий.

Американские ученые исследовали гены 39 пар (мать и ребенок), анализу
подверглись 156 образцов митохондриальной ДНК. Работа однозначно
показала: чем старше была женщина на момент зачатия ребенка, тем больше
вероятность гетероплазмии у ее отпрыска.

Было сделано и другое чрезвычайно важное открытие. Раньше ученые не знали, какова именно «ширина» генетической воронки (сколько митохондрий
передается от матери к ребенку напрямую). Между тем, в процессе развития
заболеваний этот фактор играет первостепенную роль: для проявления
одних болезней достаточно лишь 10 процентов митохондрий с определенной
мутацией, в то время как другие требуют 70-80 процентов бракованных
органоидов. Группа Бориса Реболледо-Джарамилло выяснила, что ширина
генетической воронки чрезвычайно мала. Катерина Макова (Kateryna D.
Makova), одна из участников исследования, говорит: «Теперь мы сможем
прогнозировать количество митохондрий с мутациями, которые передадутся
от матери к ребенку. Сегодня многие родители беспокоятся о синдроме
Дауна — довольно частой генетической проблеме. Мы будем в состоянии
сообщить родителям, каковы у их ребенка шансы наследовать
митохондриальное заболевание. Наша помощь будет очень полезна для тех
пар, которые принимают решение о зачатии ребенка».