• Генетики связали риск мутаций ДНК у ребенка с возрастом матери

    Группа генетиков под руководством Бориса Реболледо-Джарамилло (Boris
    Rebolledo-Jaramillo, Университет штата Пенсильвания, США) провела
    исследования механизма передачи мутаций митохондриальных ДНК от матери к ребенку и выяснила: чем старше женщина в момент зачатия ребенка, тем выше вероятность приобретения им заболевания. С полным текстом работы
    ученых можно ознакомиться в журнале PNAS.

    Гетероплазмия — это явление, при котором одна и та же клетка живого
    организма наряду со здоровыми митохондриями содержит и органоиды с патологическими мутациями ДНК. Так как клетка содержит сотни
    митохондрий, мутации постепенно воздействуют на работу здоровых клеток,
    подавляют их, что ведет к развитию митохондриальных заболеваний. Среди
    них можно назвать болезни Альцгеймера и Паркинсона, синдром Лея,
    рассеянный склероз, осложненный потерей слуха сахарный диабет,
    энцефалопатию, нейропсихиатрические отклонения и многие другие.

    Ранее ученые не могли предсказать число пораженных мутациями ДНК органоидов, которые передадутся от матери к ребенку, поскольку в процессе оплодотворения яйцеклетки митохондрии проходят через так называемую генетическую воронку. Суть этого явления заключается в следующем: зрелая яйцеклетка женщины содержит около 200 тысяч
    митохондрий, после оплодотворения их количество резко сокращается, и в
    итоге в формировании предшественников половых клеток ребенка участвует
    лишь незначительное (по сравнению с изначальным) число митохондрий.

    Американские ученые исследовали гены 39 пар (мать и ребенок), анализу
    подверглись 156 образцов митохондриальной ДНК. Работа однозначно
    показала: чем старше была женщина на момент зачатия ребенка, тем больше
    вероятность гетероплазмии у ее отпрыска.

    Было сделано и другое чрезвычайно важное открытие. Раньше ученые не знали, какова именно «ширина» генетической воронки (сколько митохондрий
    передается от матери к ребенку напрямую). Между тем, в процессе развития
    заболеваний этот фактор играет первостепенную роль: для проявления
    одних болезней достаточно лишь 10 процентов митохондрий с определенной
    мутацией, в то время как другие требуют 70-80 процентов бракованных
    органоидов. Группа Бориса Реболледо-Джарамилло выяснила, что ширина
    генетической воронки чрезвычайно мала. Катерина Макова (Kateryna D.
    Makova), одна из участников исследования, говорит: «Теперь мы сможем
    прогнозировать количество митохондрий с мутациями, которые передадутся
    от матери к ребенку. Сегодня многие родители беспокоятся о синдроме
    Дауна — довольно частой генетической проблеме. Мы будем в состоянии
    сообщить родителям, каковы у их ребенка шансы наследовать
    митохондриальное заболевание. Наша помощь будет очень полезна для тех
    пар, которые принимают решение о зачатии ребенка».

    Categories: Новости

    Comments are currently closed.